近日，宝鸡市妇幼保健院妇科成功为一名19岁少女实施腹腔镜子宫肌瘤剔除术，凭借病理报告中的细微线索，敏锐识别出罕见FH缺陷型平滑肌瘤，及时启动遗传性疾病筛查与家系健康管理，以一次精准诊疗，为整个家族筑牢健康防线。
年仅19岁的小冯（化名）因月经量增多前往宝鸡市妇幼保健院妇科就诊，超声检查提示子宫内有一枚约6cm大小的肌瘤。考虑到患者年龄小、有生育需求，妇科团队为其制定腹腔镜子宫肌瘤剔除术方案，手术创伤小、恢复快，可最大限度保留生育功能。手术顺利完成，肌瘤被完整剔除，小冯术后5天便康复出院。
本是一场常规且成功的微创手术，术后病理报告却让经验丰富的妇科主任张朝红的高度警觉：瘤细胞呈梭形交织排列，间质可见鹿角样血管，提示为延胡索酸水合酶（FH）缺陷型平滑肌瘤。
据妇科专家介绍，子宫肌瘤多见于育龄女性，19岁发病本就少见，而FH缺陷型平滑肌瘤更是特殊类型，直接关联遗传性平滑肌瘤病合并肾细胞癌（HLRCC）综合征，这是一种遗传性疾病，患者及直系亲属罹患侵袭性肾癌的风险显著升高。
发现关键线索后，医院立即启动多学科协作（MDT）流程：联合病理科深度阅片，核实免疫组化指标，确认诊断准确性；制定“基因检测、肾脏筛查、家系管理”三步走精准方案，为患者安排 FH 基因胚系突变检测、腹部及肾脏 CT 排查隐匿肾癌；耐心与患者及家属沟通，科普疾病风险，缓解焦虑，传递“早发现、早预防”的积极信号。
在后续健康管理中，妇科团队为小冯建立终身随访档案，每6个月开展妇科超声监测肌瘤复发，联合泌尿科、皮肤科完成年度肾癌筛查；针对生育疑问，明确告知子宫愈合良好可正常备孕，若确诊遗传突变，可通过三代试管婴儿技术阻断疾病遗传；同时持续提供心理支持，帮助患者以平稳心态面对健康管理。
此次诊疗突破了 “切除病灶即结束” 的传统医疗模式，实现从手术治疗到基因解读、从个体诊疗到家系防护的全链条精准服务。张朝红表示，手术不是服务终点，而是长期健康管理的起点，医院将持续以精准医学技术与人文关怀，守护女性全生命周期健康，用专业与担当为更多家庭化解健康风险。（供稿：宝鸡市妇幼保健院）
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编辑：刘佳怡
