近日，西乡县中医医院儿二科成功救治一名突发高热、腹泻的1岁希特林蛋白缺乏症罕见病患儿，让濒危的小生命转危为安，平安痊愈出院。
该小患儿自出生即确诊希特林蛋白缺乏症，这是一种罕见的遗传代谢疾病，临床诊疗难度极大。患儿体质特殊，对各类感染、临床用药都极度敏感，一旦发生急性病症，病情进展迅速、救治风险和不确定性远超普通患儿，对诊疗方案的精准度、专业性有着极高要求。
近日，患儿突然出现发烧、腹泻症状，入院检查后发现超敏C反应蛋白显著升高，提示体内存在严重炎症反应。急性感染叠加罕见基础病，导致患儿病情复杂且凶险，随时可能出现病情恶化，给救治工作带来了巨大挑战。
争分夺秒 精准施治
患儿入院后，科主任王琴详细评估患儿整体病情，结合罕见病病理特点与患儿急症症状，迅速制定个性化急救方案，指导医护团队开展规范抗感染、科学补液及全方位对症支持治疗，快速遏制体内炎症蔓延，及时纠正患儿脱水、体内环境紊乱等危急状况，为后续治疗筑牢基础。
为最大程度保障诊疗精准性，规避罕见病救治风险，主管医生主动对接西安市儿童医院内分泌科专家，开展远程专项会诊指导。依托上级专家的专业支持，团队进一步细化、优化诊疗方案，在紧急急症救治的同时，兼顾患儿罕见病的长期专项管理，实现急症救治与慢病管控双向同步、精准并行。 儿二科医护团队全程精细化照护，密切监测患儿体温、精神状态、各项身体指标变化，实时调整护理及治疗方案，用心守护脆弱的幼小生命。
在科学精准的治疗、细致入微的护理以及多学科协作的强力护航下，患儿病情快速好转，发热、腹泻症状彻底缓解，体内炎症完全消退，各项检查指标逐步恢复至正常水平。目前，患儿已痊愈，平安顺利出院。（供稿：西乡县中医医院）
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